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Amyotrophies Spinales (SMA)

  • ZOLGENSMA : Approbation conditionnelle de l'EMA

    AveXis, une société de Novartis, a annoncé aujourd'hui que la Commission européenne (CE) a accordé une approbation conditionnelle de mise sur le marché pour Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) pour le traitement des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile (SMA) confirmée par diagnostic génétique d'une double mutation  dans le gène 5q de SMN1 et :

    • soit un diagnostic clinique de SMA Type 1;
    • soit jusqu'à trois copies du gène SMN2.

    L'approbation couvre les bébés et les jeunes enfants atteints de SMA jusqu'à 21 kg.

    Communiqué de presse Avexis en anglais non traduit

  • Roche annonce des résultats sur l'essai FIREFISH

    Dans un courrier à SMA Europe, Roche annonce des résultats encourageants dans l’essai FIREFISH concernant des nourrissons symptomatiques de type 1 entre 1 et 7 mois.

    Le ridisplam est un sirop avec une prise quotidienne dont le dossier est actuellement en cours d’analyse par la FDA pour une mise sur le marché aux Etats Unis. Une demande de mise sur le marché en Europe devrait être déposée dans les prochaines semaines. Roche met gratuitement à disposition des états européens des traitements pour les types 1 uniquement dans le cadre d’un « Early Access Program », pour la France cela se traduit par une ATU nominative demandée par le centre qui suit les bébés. Seuls les nourrissons n’ayant pas accès à un autre traitement sont éligibles.

    Ci-dessous la traduction du courrier de Roche et de la publication

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  • Coronavirus : informations et recommandations

    Face à l’épidémie de Covid-19 qui sévit actuellement en France, l’AFM-Téléthon se mobilise pour apporter aux personnes atteintes de maladies rares et neuromusculaires et à leurs proches, toutes les informations et recommandations nécessaires. 

    (mise à jour au 2/04/2020 - fiches kiné)

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  • Roche annonce d'un programme d'accés anticipé pour le Ridisplam

    Voir ci dessous le courier reçu par SMA Europe

    Chers membres de SMA Europe,

    Suite à votre récente demande de recevoir plus d'informations de Roche sur un accès anticipé avant approbation et l’utilisation compassionnelle (PAA / CU) concernant le traitement expérimental risdiplam, nous avons le plaisir de vous fournir les informations ci-dessous.

    Bien qu'il y ait eu des progrès très importants dans le traitement des patients atteints de SMA au cours des dernières années, nous reconnaissons que la communauté et les patients ont toujours des besoins médicaux importants non satisfaits, des conditions de vie éprouvantes ou des menaces graves lorsqu’ils ne peuvent pas avoir accès ou être éligibles aux nouveaux traitements ou aux essais cliniques en cours.

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  • Novartis/Avexis invente la thérapie génique par tirage au sort. L’AFM-Téléthon s’indigne !

    Novartis annonce la mise en place d’un programme d’accès gratuit à Zolgensma, la thérapie génique autorisée aux USA pour l’amyotrophie spinale et en cours d’autorisation en Europe et au Japon. Selon des modalités très particulières...

    Le laboratoire suisse et sa filiale Avexis prévoient de mettre gratuitement à disposition, en 2020, 100 doses de thérapie génique pour les bébés de moins de deux ans dans les pays qui n’ont pas encore aujourd’hui d’autorisation de mise sur le marché.

    Cette mise à disposition se fera par tirage au sort des bébés de moins de deux ans éligibles à la thérapie génique dont les dossiers médicaux auront été adressés au laboratoire par leurs médecins. Un tirage au sort hebdomadaire qui va mettre en compétition plusieurs milliers d’enfants à travers le monde. Mais « bonne nouvelle » (!!!) : il sera possible pour les bébés de concourir plusieurs fois au tirage au sort dont leur vie dépend ! 

     
    L’AFM-Téléthon s’indigne qu’un tel programme basé sur un tirage au sort ait pu être imaginé et, a fortiori, proposé  à des parents dont l’enfant atteint d’une amyotrophie spinale sévère est condamné à mourir à court terme.
     

     Comment peut-on envisager un instant que la vie d’un enfant puisse être le gros lot d’une loterie ?

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