Amyotrophies Spinales

Une équipe de chercheurs suisses, dirigée par le Pr. Daniel Schümperli de l’université de Berne, a réussi, grâce à une technique de chirurgie du gène, à rétablir la production de la protéine SMN (Survival MotoNeuron) chez des souris modèles de l’amyotrophie spinale, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes de l’enfant. Pour obtenir ce résultat, ils ont utilisé des ARN antisens U7 qui reconnaissent spécifiquement une partie du gène (exon), évitant ainsi son « élimination » par la machinerie cellulaire. Les symptômes de la maladie se sont ainsi considérablement améliorés chez les souris traitées et, chez certaines d’entre elles, ont même disparu.
Ces travaux financés en partie par l’AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont publiés dans Human Molecular Genetics et consultables en ligne sur le site Internet de la revue.
La presse scientififique s'en fait largement écho :quotidien_medecin_20081120.pdf

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Le groupe d'intérêt SMA

Environ trois cents participants, médecins, chercheurs et paramédicaux se sont rassemblés à Marseille, du 30 mai au 1er juin 2008, pour le 5e Congrès International de Rééducation dans les Maladies Neuromusculaires.
L’originalité de cette 5e édition était le partage du programme de la première journée de congrès avec Myologie 2008 (Congrès International des experts en myologie organisé par l’AFM). L’objectif de cette interaction était d’offrir l’opportunité aux différents professionnels concernés
d’échanger leurs avis sur les différentes échelles d’évaluation nécessaires à la réalisation des études cliniques. En effet, à l’heure où de nouvelles thérapeutiques émergent, il devient primordial de mettre au point des méthodes d’évaluation objectives, fiables, reproductibles et validées
pour les essais chez les patients.
Parmi les thèmes abordés lors des deux journées suivantes, la fatigue et la douleur chez les patients atteints de maladies neuromusculaires ont été mis en exergue au cours de sessions dédiées. Trop souvent négligée, la fatigue est parfois le premier, voire le seul symptôme de la
maladie neuromusculaire. Sentiment subjectif la rendant difficile à appréhender, toute fatigue est, au demeurant, réelle et repose sur des bases physiologiques de mieux en mieux connues.
Si les tableaux cliniques classiques des principales maladies neuromusculaires n’incluent pas les douleurs, celles-ci sont une plainte fréquente exprimée par les patients. Elles nécessitent une prise en charge adaptée : thérapeutiques non médicamenteuses en première intention, traitement médicamenteux si besoin.
En savoir plus cr_flash_afm_congres_reeducation.pdf