Amyotrophies Spinales

Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain

Dans un document de synthèse publié en novembre 2008, deux chercheurs-cliniciens nord-américains font le point sur les avancées de la echerche et l'évolution des stratégies thérapeutiques. A la lumière des essais thérapeutiques passés et récents, les auteurs établissent un catalogue des différentes substances pharmacologiques susceptibles d’avoir un effet protecteur sur le motoneurone ou d’augmenter la production endogène de la protéine SMN. L'approche de chirurgie du gène est également évoquée bien que plus futuriste.
Pour la prise en charge, les auteurs se réfèrent au consensus établi par le consortium international en 2007 lequel passe en revue plusieurs composantes: diagnostique, respiratoire, orthopédique, kinésithérapeutique, nutritionnelle, et palliative.

Références :
Wang et coll. Spinal muscular atrophy: advances in research and consensus on care of patients. Curr Treat Options Neurol. 2008 Nov;10(6):420-8.
Wang et coll. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007 Aug;22(8):1027-49.

Les résultats de cet essai américain associant CARNITINE et ACIDE VALPROIQUE sont disponibles.
Le bilan n'est pas significatif. Il montre toutefois une prise de poids et une légère amélioration pour les type II de moins de 3 ans.
Cet essai se poursuit avec un essai sur les enfants SMA type I

Vous trouverez l'abstract de la publication en anglais ci-dessous