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  • Paul, 10 ans, sa bonne humeur, sa maladie

    Le 7 et le 8 décembre, le Téléthon donnera un coup de projecteur sur les maladies génétiques. Paul, 10 ans, est un puydomois atteint d'amyotrophie spinale infantile, une maladie qui ne l'empêche pas de sourire à la vie.

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  • Le Noël de Percy II aura le visage d'Ylan

    Cette année, pour le Rotary, Noël aura le visage d'Ylan. Le petit garçon, âgé de 22 mois,
    habite Pleubian avec ses parents, Nadine Guillou et Mickaël Le Gruiec. Sa maman raconte.

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  • ISIS-SMNRx: lancement d’un essai de phase Ib/IIa

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    Un essai de phase Ib/IIa a débuté en novembre dernier aux États-Unis en vue de tester l’innocuité et la tolérance de doses multiples (2 ou 3 injections) d’ISIS-SMNRx chez 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (SMA), âgés de 2 à 15 ans.

     

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  • Banque de données UMD-SMN1 France

    Nous vous avons présenté en avril dernier la base de données UMD-SMN1 France qui recense les données cliniques et moléculaires des personnes souffrant d’amyotrophie spinale. Le nombre de patients inclus dans cette base s’accroît régulièrement et nous remercions celles et ceux qui y ont déjà participé.

    Pour la réussite du projet, la contribution du plus grand nombre de patients possible est souhaitée. Aucun critère d’inclusion spécifique n’est appliqué à cette base : vous pouvez y participer quels que soient votre âge ou le degré d’évolution de votre maladie. C’est pour cela que nous vous encourageons vivement à consulter les informations disponibles sur le site  www.umd.be/SMN1/  et à télécharger le formulaire de recueil de consentement disponible sur la page http://www.umd.be/SMN1/W_SMN1/patients_FR.html. N’hésitez pas à vous rapprocher du médecin qui vous suit dans le centre de référence ou le centre de compétence des maladies neuromusculaires ou des curateurs de la base pour tous renseignements complémentaires.