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Identification d’une mutation qui touche la jonction neuromusculaire

fa-t5-20h_full_white.jpgDans un article publié en novembre 2012, une équipe anglophone a identifié une nouvelle mutation dans l’amyotrophie spinale distale.

L’étude génétique des 26 membres d’une famille atteinte de neuropathies motrices héréditaires distales de type VII a mis en évidence une nouvelle mutation dans le dans le gène SLC5A7. Ce gène code un composant majeur pour la synthèse et la libération de l’acétylcholine dans la jonction neuromusculaire. Cette découverte, plutôt inattendue, élargit le spectre des désordres qui sont associés à un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire.

 

Defective Presynaptic Choline Transport Underlies Hereditary Motor Neuropathy.

Barwick KE, Wright J, Al-Turki S, McEntagart MM, Nair A, Chioza B, Al-Memar A, Modarres H, Reilly MM, Dick KJ, Ruggiero AM, Blakely RD, Hurles ME, Crosby AH.

Am J Hum Genet., 2012 (Nov). pii: S0002-9297(12)00529-0. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.09.019. [Epub ahead of print]

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