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  • SMA EUROPE : rapport sur les opportunités et défis du développement d'essais cliniques pour l'amyotrophie spinale en Europe

    sma-europe_sml.jpgSMA Europe* a organisé en juillet 2012 à Rome un atelier international réunissant 34 scientifiques, cliniciens et représentants d'associations de patients afin d'établir des recommandations visant à améliorer les essais cliniques pour la SMA. Les résultats de ces travaux sont aujourd'hui publiés dans la revue Orphanet Journal of Rare Diseases.

    A ce jour, 26 essais cliniques portant sur 12 molécules différentes ont été menés (en majorité des essais de phase I et II impliquant des patients SMA de type II et III) sans réussir à  mettre en évidence d'effet significatif sur la progression de la maladie. La traduction des progrès scientifiques en thérapies efficaces est en effet entravée par des obstacles majeurs au niveau des essais cliniques, notamment un environnement réglementaire variable et complexe en Europe, une fenêtre thérapeutique limitée et un manque de biomarqueurs d'efficacité.

    Après analyse de la situation actuelle, les auteurs concluent leur rapport sur 7 recommandations :

    1- l'efficacité préclinique des thérapeutiques devrait être testée sur des modèles animaux de la SMA

    2- il faudrait étudier la possibilité de poursuivre les essais cliniques de phase I, II et III

    3- une harmonisation des processus de réglementation européenne pour l'approbation des médicaments est fortement recommandée

    4- des méthodes devraient être développées soit pour s'assurer que les patients sont issus de populations avec la même prise en charge, soit pour intégrer des populations avec des prises en charge différentes au sein de d'un même essai clinique

    5- la fenêtre thérapeutique optimale devrait être ciblée dans les essais cliniques sur la SMA : en réduisant l'âge de recrutement pour ces essais / en visant un diagnostic précoce (dépistage néonatal) / en réduisant le délai d'entrée dans les registres / en inscrivant les frères et soeurs présymptomatiques

    6 - des questions spécifiques à la SMA de type 1 sont à considérer : augmenter l'inscription aux registres / examiner les guides de standards pour la prise en charge / étudier l'histoire naturelle de la maladie dans la période postnatale précoce / développer de nouveaux biomarqueurs

    7- concernant les biomarqueurs, il faudrait : développer des mesures de la fonction des membres supérieurs chez les patients non-ambulatoires / évaluer les biomarqueurs musculaires (MUNE/CMAP, IRM musculaire, IEM) /  tester le panel de biomarqueurs de la fondation SMA

    L'intégralité de l'article est consultable (en anglais) à l'adresse suivante : http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-8-44.pdf

    *SMA Europe réunit des organisations de 7 pays européens (France, Grande-Bretagne, Espagne, Allemagne, Pays-Bas, Suisse et Italie), dont l'AFM-Téléthon.

  • Décrypte un poisson zèbre, et tu sauras qui tu es

    130418_5n134_poisson-zebre_g.jpgDes chercheurs ont décodé le génome du poisson zèbre, un "organisme modèle" couramment utilisé dans les laboratoires pour étudier les maladies humaines, et découvert que 70% des gènes du petit poisson ont un équivalent avec les nôtres. Si on ne retient que les gènes associés aux maladies humaines, la proportion monte à 84%, explique Derek Stemple, généticien au Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge, qui a dirigé deux études publiées mercredi dans la revue britannique Nature.

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  • Legrand : La domotique au service du handicap

    img_1_5331.jpgAvec MyHOME domotique du groupe Legrand améliorez votre quotidien. Gérez vos éclairages, les commandes des volets roulants ou pilotez avec des scénarios de vie, toutes les fonctions électriques de la maison.

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  • Petit Futé : Nouveau guide Handitourisme de la France (édition 2013)

    handitourisme-France.jpgUn guide tourisme national consacré aux personnes handicapées (moteurs, auditifs, visuels et mentaux), qui s'avèrera aussi utile aux personnes dont la mobilité est momentanément changée, comme les parents de jeunes enfants... Dans une première partie, ce guide livrera informations et conseils d'ordre général (coordonnées des associations et acteurs touristiques concernés, notions de droit, assurances, label...), tandis qu'une seconde partie, déclinée par région, recensera les bonnes adresses en matière de tourisme (transport, sites touristiques accessibles, hôtels et restaurants, activités sportives de loisirs...).

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  • MDPH : Au carrefour des politiques publiques

    rapport-CNSA.jpgLa CNSA vient de publier  un dossier technique intitulé : MDPH : Au carrefour des politiques publiques

    Il s’agit d’une synthèse des rapports d’activité 2011 des maisons départementales des personnes handicapées.

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