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Géne FBX038 et Amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets

Implication du gène du gène FBX038 à l’origine d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets.

0_recherche_fondamentale_seringue_afm_telethon_1.jpgEn réalisant une analyse génétique chez les membres de deux familles atteintes d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets, une collaboration internationale a identifié un nouveau gène en cause : le gène FBX038 (pour F-box protein 38). Ce gène active une molécule, KLF7, impliqué dans la croissance et la réparation des prolongements des cellules nerveuses le long desquels chemine l'influx nerveux, les axones. Ces travaux publiés en novembre 2013 ont montré que la forme anormale de FBX038 diminue l’activation de KLF7 conduisant à une altération de la croissance des cellules nerveuses.
 
Source
Sumner CJ, d'Ydewalle C, Wooley J, Fawcett KA, Hernandez D, Gardiner AR, Kalmar B, Baloh RH, Gonzalez M, Züchner S, Stanescu HC, Kleta R, Mankodi A, Cornblath DR, Boylan KB, Reilly MM, Greensmith L, Singleton AB, Harms MB, Rossor AM, Houlden H.
Am J Hum Genet., 2013 (Nov).93(5):976-83. Doi : 10.1016/j.ajhg.2013.10.006. Epub 2013 Oct 24.

Commentaires

  • C'est tellement important que la science avance et que des progrès soit fait !

  • Mon fils est une amyothrophie spinale progressive sa situation maintenant :il marche mais il court difficilement et surtout lorsq il monte escalier il a 5 ans il va a l école
    Merci de me informer des nouveauté des recherche
    J habite a l île de djerba
    Tunisie
    Merci beaucoup

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