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La SMA, côté labo – Mars/Avril 2015

0_clinique_prescription_afm_telethon.jpgEncore beaucoup de titres pour cette nouvelle édition de notre suivi de l'actualité scientifique sur les amyotrophies spinales. Rendez-vous en bas de page pour la liste complète. Bonne lecture !

SMA et troubles gastro-intestinaux

Les personnes atteintes d'amyotrophie spinale (SMA) sont souvent confrontées à des problèmes gastro-intestinaux tels que reflux gastro-oesophagien, constipation, distension abdominale ou ballonnements. C'est ce qu'indiquent notamment les deux documents cliniques de référence que sont le rapport « Consensus statement on standard of care » pour la SMA (2007, Journal of Child Neurology) et la Monographie sur les amyotrophies spinales de l'AFM-Téléthon (2006 Savoir&Comprendre). Cependant, le lien - direct ou secondaire - entre déficience en SMN et complications gastro-intestinales fonctionnelles présentes chez les patients SMA reste flou.
Kevin Foust, du Wexner Medical Center (Université d'Etat de l'Ohio), et ses collègues ont choisi d'étudier deux types de souris modèles de l'amyotrophie spinale présentant des symptômes de dysfonctionnement gastro-intestinal similaires à ceux rapportés chez les patients SMA.
Leurs travaux ont permis de montrer que, malgré un niveau d'activité normal et une consommation en aliments et en eau équilibrée, la déficience en Smn retarde la vidange gastrique, ralentit le transit intestinal, réduit la motilité du côlon et entraîne une constipation, et ce sans anomalies anatomiques ou histopathologiques importantes notables.
Selon les auteurs, ces changements sont la marque de modifications du contrôle neural des fonctions intestinales gérées par le système nerveux entérique (SNE). Ainsi, la déficience en Smn perturberait la voie de signalisation du SNE vers le muscle lisse du côlon sans perte de neurones entériques. L'étude, publiée dans la revue Human Molecular Genetics, conclue que « les cellules du système nerveux entérique seraient sensibles à la déficience en Smn, ce qui pourrait expliquer les symptômes gastro-intestinaux des patients SMA ».


En savoir plus

- Article scientifique d'origine (en anglais) : SMN deficiency disrupts gastrointestinal and enteric nervous system function in mice. Hum Mol Genet. 2015 Jul 1;24(13):3847-60. doi: 10.1093/hmg/ddv127. Gombash SE, Cowley CJ, Fitzgerald JA, Iyer CC, Fried D, McGovern VL, Williams KC, Burghes AH, Christofi FL, Gulbransen BD, Foust KD.
- Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy 2007 (en anglais) / Synthèse du document en français
- Monographie AFM 2006

 

 

SMA : les "Myotools", de bons outils pour évaluer les membres supérieurs

Les "Myotools" sont des outils de mesure développés à l’Institut de Myologie (Paris), qui regroupent des outils de mesure fonctionnels (MoviPlate) et des outils de mesure de la force musculaire (MyoGrip, MyoPinch) des membres supérieurs.
La force et la fonction motrice des membres supérieurs de 23 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) de type II et III non ambulantes ont été évaluées pendant un an grâce aux Myotools.
Les résultats de cette étude française publiés en avril 2015 ont mis en évidence la faisabilité et la fiabilité de ces méthodes de mesure pour évaluer les membres supérieurs de tous les participants. Sur un an, la force des membres supérieurs a augmenté chez les participants de moins de 14 ans et a diminué chez ceux de plus de 14 ans. Le MyoGrip (qui mesure la force de préhension de la main) et le MyoPinch (qui mesure la force de la pince pouce-index) présentent une corrélation significative avec la sévérité de la maladie.
Les auteurs concluent à l’intérêt de ces outils pour évaluer les effets d’un traitement visant à maintenir la force musculaire et la fonction motrice dans la SMA. (Brève AFM)


En savoir plus

- Article scientifique d'origine (en anglais) : Upper limb evaluation and one-year follow up of non-ambulant patients with spinal muscular atrophy: an observational multicenter trial. PLoS One. 2015 (Avr).10(4) : e0121799. Seferian AM, Moraux A, Canal A, Decostre V, Diebate O, Le Moing AG, Gidaro T, Deconinck N, Van Parys F, Vereecke W, Wittevrongel S, Annoussamy M, Mayer M, Maincent K, Cuisset JM, Tiffreau V, Denis S, Jousten V, Quijano-Roy S, Voit T, Hogrel JY, Servais L.
- Brève AFM (24/04/2015)

 

 

Liste des autres articles scientifiques concernant les amyotrophies spinales parus en mars et avril 2015 (liens en anglais)

- Upper limb evaluation and one-year follow up of non-ambulant patients with spinal muscular atrophy: an observational multicenter trial.
- SMN Deficiency Disrupts Gastrointestinal and Enteric Nervous System Function in Mice.
- Detection of Survival Motor Neuron Protein in Buccal Cells Through Electrochemiluminescence-Based Assay.
- SMA functional composite score: A functional measure in spinal muscular atrophy.
- Survival of a child with spinal muscular atrophy and acute respiratory distress syndrome.
- Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1.
- Impaired Muscle Mitochondrial Biogenesis and Myogenesis in Spinal Muscular Atrophy.
- Two Japanese Patients With SMA Type 1 Suggest that Axonal-SMN May Not Modify the Disease Severity.
- SMN Modulator ML372 Increases SMN Protein Abundance, Body Weight, Lifespan, and Rescues Motor Function in SMNΔ7 SMA Mice.
- Methylation Levels of SLC23A2 and NCOR2 Genes Correlate with Spinal Muscular Atrophy Severity.
- Spinal muscular atrophy and respiratory failure. How do primary care pediatricians act in a simulated scenario?
- Modeling the Early Phenotype at the Neuromuscular Junction of Spinal Muscular Atrophy Using Patient-Derived iPSCs.
- SMA Screening System Using Dried Blood Spots on Filter Paper: Application of COP-PCR to the SMN1 Deletion Test.
- High Expression Level of Tra2-β1 Is Responsible for Increased SMN2 Exon 7 Inclusion in the Testis of SMA Mice.
- Splicing regulation in spinal muscular atrophy by an RNA structure formed by long-distance interactions.
- A new method for SMN1 and hybrid SMN gene analysis in spinal muscular atrophy using long-range PCR followed by sequencing.
- Novel Mutations in the DYNC1H1 Tail Domain Refine the Genetic and Clinical Spectrum of Dyneinopathies.
- Evaluation and characterization of a high-resolution melting analysis kit for rapid carrier-screening test of spinal muscular atrophy.
- Molecular characterization and copy number of SMN1, SMN2 and NAIP in Chinese patients with spinal muscular atrophy and unrelated healthy controls.
- A novel lamin A/C gene mutation causing spinal muscular atrophy phenotype with cardiac involvement: report of one case.
- Non-aggregating tau phosphorylation by cyclin-dependent kinase 5 contributes to motor neuron degeneration in spinal muscular atrophy.

 

 

 

Commentaires

  • Bonjour

    J ai fais la rencontre de notre presidente le 6 octobre avant et apres la conference au sujet de trophos .
    Car je voulais vraiment savoir au sujet de l essai clinique fait avec ma fille de 18 ans .
    J ai bien les infos en temps sur mon pc de meme par courrier.
    Laurence TIENNOT-HERMENT presidente de l AFM telethon et du genethon est une femme remarquable.
    Nous avons enormement de chance de l avoir avec nous contre la maladie.
    Si nous avons pas l AFM avec nous rien pour les personnes malades.
    Moi maman d une ado tres malade je suis 100 % avec les paroles de notre president.
    Oui pour les traitements.

    A BIENTOT

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