Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

Recherche - Page 3

  • Les Avancées de la recherche 2013

    Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre ont été mises à jour. Elles font le point des avancées de la recherche par maladie neuromusculaire ou groupe de maladies neuromusculaires : Que sait-on des mécanismes de la maladie ? Quelles sont les pistes thérapeutiques explorées ? Y a-t-il des essais de médicaments ?

    Lire la suite

  • SMA EUROPE : rapport sur les opportunités et défis du développement d'essais cliniques pour l'amyotrophie spinale en Europe

    sma-europe_sml.jpgSMA Europe* a organisé en juillet 2012 à Rome un atelier international réunissant 34 scientifiques, cliniciens et représentants d'associations de patients afin d'établir des recommandations visant à améliorer les essais cliniques pour la SMA. Les résultats de ces travaux sont aujourd'hui publiés dans la revue Orphanet Journal of Rare Diseases.

    A ce jour, 26 essais cliniques portant sur 12 molécules différentes ont été menés (en majorité des essais de phase I et II impliquant des patients SMA de type II et III) sans réussir à  mettre en évidence d'effet significatif sur la progression de la maladie. La traduction des progrès scientifiques en thérapies efficaces est en effet entravée par des obstacles majeurs au niveau des essais cliniques, notamment un environnement réglementaire variable et complexe en Europe, une fenêtre thérapeutique limitée et un manque de biomarqueurs d'efficacité.

    Après analyse de la situation actuelle, les auteurs concluent leur rapport sur 7 recommandations :

    1- l'efficacité préclinique des thérapeutiques devrait être testée sur des modèles animaux de la SMA

    2- il faudrait étudier la possibilité de poursuivre les essais cliniques de phase I, II et III

    3- une harmonisation des processus de réglementation européenne pour l'approbation des médicaments est fortement recommandée

    4- des méthodes devraient être développées soit pour s'assurer que les patients sont issus de populations avec la même prise en charge, soit pour intégrer des populations avec des prises en charge différentes au sein de d'un même essai clinique

    5- la fenêtre thérapeutique optimale devrait être ciblée dans les essais cliniques sur la SMA : en réduisant l'âge de recrutement pour ces essais / en visant un diagnostic précoce (dépistage néonatal) / en réduisant le délai d'entrée dans les registres / en inscrivant les frères et soeurs présymptomatiques

    6 - des questions spécifiques à la SMA de type 1 sont à considérer : augmenter l'inscription aux registres / examiner les guides de standards pour la prise en charge / étudier l'histoire naturelle de la maladie dans la période postnatale précoce / développer de nouveaux biomarqueurs

    7- concernant les biomarqueurs, il faudrait : développer des mesures de la fonction des membres supérieurs chez les patients non-ambulatoires / évaluer les biomarqueurs musculaires (MUNE/CMAP, IRM musculaire, IEM) /  tester le panel de biomarqueurs de la fondation SMA

    L'intégralité de l'article est consultable (en anglais) à l'adresse suivante : http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-8-44.pdf

    *SMA Europe réunit des organisations de 7 pays européens (France, Grande-Bretagne, Espagne, Allemagne, Pays-Bas, Suisse et Italie), dont l'AFM-Téléthon.

  • PMO 25 : un nouvel oligonucléotide antisens allonge la survie chez la souris

    fa-t21-12h_full_white.jpgDans un article publié en janvier 2013, une collaboration internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, a mis en évidence l’efficacité d’un oligonucléotide antisens, le PMO 25, in vitro et dans des souris modèles de SMA.

    Lire la suite

  • Amyotrophie bulbo-spinale : la génistéine améliore le signes cliniques d’une souris modèle

    souris1_full_white.jpgUne équipe japonaise a mis en évidence sur des cellules en culture et dans des souris modèles de SBMA les effets bénéfiques de la génistéine, une molécule provenant du soja qui atténue la croissance de certains cancers.

    Lire la suite

  • Thérapie génique en intramusculaire diffuse à tout l’organisme chez la souris

    SMA, thérapie génique, SMN, vecteur, AAV9sc, souris, survie, SNC, motoneurone, muscleUne équipe française de l’Institut de Myologie, soutenue par l’AFM-Téléthon, a étudié les effets de l’injection d’un vecteur viral (AAV) transportant le gène codant la protéine SMN dans un muscle de souris modèles de SMA. Ce vecteur a été retrouvé, en plus du muscle où a eu lieu l'injection, dans les motoneurones et la durée de vie des souris traitées a été augmentée.

    Lire la suite