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SMA - Page 5

  • Faire un don de tissu pour aider la recherche

    Myobank est une banque de tissus pour la recherche créée en 1996 par l'AFM pour aider les chercheurs à faire progresser les connaissances sur les maladies rares, notamment les maladies neuromusculaires. Toute personne atteinte d'une maladie neuromusculaire ou d'une maladie rare peut faire un don de tissus pour la recherche. Ainsi que les personnes de sa famille, qu'elles soient porteuses ou non de l'anomalie génétique. En acceptant de donner leurs tissus comme les déchets opératoires lors d'une intervetion, les malades peuvent aider les chercheurs à avancer plus vite. Lire l'interview de Stéphane Vasseur et de Maud Chapart-Leclerc de Myobank sur cette démarche essentielle au travail scientifique.

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  • CARNIVAL : Essai sur Type II

    Les résultats de cet essai américain associant CARNITINE et ACIDE VALPROIQUE sont disponibles.
    Le bilan n'est pas significatif. Il montre toutefois une prise de poids et une légère amélioration pour les type II de moins de 3 ans.
    Cet essai se poursuit avec un essai sur les enfants SMA type I

    Vous trouverez l'abstract de la publication en anglais ci-dessous

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  • IPS : neurones moteurs pour la recherche

    "Une équipe américaine a généré des neurones moteurs d'un patient atteint d'atrophie musculaire spinale, grâce aux cellules souches induites"
    article publié dans "APM International"

    apm_20081222.pdf

  • Chirurgie du gène dans l’amyotrophie spinale : Réduction des symptômes

    logos_afm-ub-eurasnet.jpgUne équipe de chercheurs suisses, dirigée par le Pr. Daniel Schümperli de l’université de Berne, a réussi, grâce à une technique de chirurgie du gène, à rétablir la production de la protéine SMN (Survival MotoNeuron) chez des souris modèles de l’amyotrophie spinale, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes de l’enfant. Pour obtenir ce résultat, ils ont utilisé des ARN antisens U7 qui reconnaissent spécifiquement une partie du gène (exon), évitant ainsi son « élimination » par la machinerie cellulaire. Les symptômes de la maladie se sont ainsi considérablement améliorés chez les souris traitées et, chez certaines d’entre elles, ont même disparu.
    Ces travaux financés en partie par l’AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont publiés dans Human Molecular Genetics et consultables en ligne sur le site Internet de la revue.
    La presse scientififique s'en fait largement écho :quotidien_medecin_20081120.pdf

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  • Le Conseil génétique

    Il s'adresse aux personnes confrontées dans leur parenté ou elles-mêmes à une maladie d'origine génétique susceptible d'être transmise. Il permet également d'affiner le diagnostic et ainsi préparer aux thérapeutiques à venir. Le Conseil génétique est donc au cœur de la prise en charge. Généticiens et psychologues sont vos interlocuteurs privilégiés pour en comprendre les enjeux

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