12.10.2008
Le Conseil génétique
Il s'adresse aux personnes confrontées dans leur parenté ou elles-mêmes à une maladie d'origine génétique susceptible d'être transmise. Il permet également d'affiner le diagnostic et ainsi préparer aux thérapeutiques à venir. Le Conseil génétique est donc au cœur de la prise en charge. Généticiens et psychologues sont vos interlocuteurs privilégiés pour en comprendre les enjeux
15:20 Publié dans E - Diagnostic génétique | Lien permanent | Commentaires (0) | Envoyer cette note | Tags : amyotrophie spinale, sma, asi, conseil génétique
05.04.2008
les personnes à risque
Quand la maladie apparaît dans un foyer, toutes les personnes issues des grands-parents sont des "personnes à risque". Depuis l'année 2000, pour ne pas être amené à vivre de nouveau l'annonce douloureuse d'un diagnostic de la maladie chez son enfant, chaque membre des familles concernées par les formes proximales d'amyotrophies spinale liées au gène SMN peut connaître son statut génétique, et donc son risque de transmettre la maladie à ses enfants.
plus d'information
les personnes à risque.pdf
23:45 Publié dans E - Diagnostic génétique | Lien permanent | Commentaires (0) | Envoyer cette note | Tags : amyotrophie spinale, SMA, ASI, statut génétique