Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

Diagnostic génétique

  • Laurent servais : 2018 Une année charnière dans le traitement de la SMA

    Laurent Servais fait un point sur l'efficacité des nouveaux traitements de la SMA chez les petits et lance le diagnostic neonatal (à la naissance) généralisé dans la region de Liège en Belgique

    Journée des maladies rares 2018 le film SMA

  • DPI: Choisir des embryons sans maladie héréditaire », Biofutur, 01/06/2013

    biofutur.jpgLe dépistage préimplantatoire (DPI) est une technique récente qui permet de sélectionner les embryons sains avant la grossesse. Le DPI est très entouré sur le plan législatif afin d’éviter toute dérive. Les indications du DPI sont précises et très réglementées dans notre pays. Le but du DPI est d’éviter les maladies graves et incurables dans la descendance. Les principales affections ciblées sont les anomalies chromosomiques comme par exemple la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale infantile, la myopathie de Duchenne, etc.

    Lire la suite

  • Diagnostic génétique prénatal sur sang maternel

    H135_cover.jpgUne équipe française vient de publier les résultats d'un test de diagnostic prénatal non invasif de maladies génétiques et notamment, l'amyotrophie spinale et la mucoviscidose.

    Lire la suite

  • DPI ou DPN vers un vrai choix pour les familles

    La vie associative a parfois des allures de prévisions météo. Notre action militante autour du diagnostic préimplantatoire (DPI) en est la meilleure preuve. Après une période orageuse et des perturbations passagères, nous entrevoyons enfin des éclaircies salutaires. 2,8 millions d’euros ont en effet été débloqués, et de premières actions viennent d'être mises en œuvre, pour permettre aux familles qui le souhaitent d’accéder au DPI dans de meilleures conditions et dans des délais plus raisonnables.

    Même si une accalmie est en vue, seule notre vigilance et un retour des familles permettra de d'assurer un accés normal au DPI.

    Lire la suite

  • Le Conseil génétique

    Il s'adresse aux personnes confrontées dans leur parenté ou elles-mêmes à une maladie d'origine génétique susceptible d'être transmise. Il permet également d'affiner le diagnostic et ainsi préparer aux thérapeutiques à venir. Le Conseil génétique est donc au cœur de la prise en charge. Généticiens et psychologues sont vos interlocuteurs privilégiés pour en comprendre les enjeux

    Lire la suite