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Prise en charge médicale

  • Laurent servais : 2018 Une année charnière dans le traitement de la SMA

    Laurent Servais fait un point sur l'efficacité des nouveaux traitements de la SMA chez les petits et lance le diagnostic neonatal (à la naissance) généralisé dans la region de Liège en Belgique

    Journée des maladies rares 2018 le film SMA

  • Spinraza : Avis commission de la transparence

    La HAS (Haute Autorité de Santé) a rendu public le 16 février 2018 un avis favorable à la prise en charge dans un périmètre restreint.

    Cet avis permet d'ouvrir les discussions avec Biogen concernant le prix et le remboursement du traitement.

    - Service Médical Rendu (impact sur l'évolution de la maladie): Types 1 2 et 3 : important  - Type 4 insuffisant

    - Amélioration du Service Médical Rendu (impact sur la prise en charge au quotidian des malades): Types 1 et 2 : modéré - Type 3 : pas d’amélioration

    Surprenant, l’estimation de la population cible est d'environ 300 : soit 60 type 1, 162 type 2 et 54 type 3 alors que la population SMA suivie par les Services régionaux de l'AFM est très largement supérieure

    Le texte complet à lire en suivant le lien.

     

  • Injection intrathécale de nusinersen chez des patients américains arthrodésés

    Le nusinersen est un traitement innovant ayant récemment obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe et aux États-Unis pour tous les type d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Il s’administre par voie intrathécale.
    Dans un article publié novembre 2017, des cliniciens américains rapportent leur expérience concernant le problème spécifique des enfants atteints de SMA ayant déjà subi une chirurgie de la colonne vertébrale (arthrodèse) pour traiter la déviation de la colonne vertébrale (scoliose) et souhaitant bénéficier d’injections intrathécales de nusinersen. Les auteurs ont procédé au total à 15 injections chez 4 adolescents atteints de SMA de type 2 (âgés de 13 à 17 ans). Toutes les injections ont été couronnées de succès et aucune complication significative n’a été à déplorer. Même si de tels résultats positifs sont très encourageants, il faudra les confirmer sur des cohortes de taille plus importante. Les injections, précédées par un repérage radiographique précis (scanner), ont été réalisées sous contrôle radioscopique (fluoroscopie intermittente).

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  • SMA : l’acide valproïque associé à la carnitine ne fonctionnent pas

    Les résultats d’un essai combiné acide valproïque et carnitine dans la SMA de type 1 sont négatifs.

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  • Nusinersen (Spinraza) prise en charge dans le cadre du dispositif « post ATU »

    Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA.

    Suite à l’obtention de son autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne en juin 2017, le nusinersen (Spinraza) a été prescrit en France dans le cadre d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte pour tous les patients n’ayant pas acquis la marche autonome (SMA de type 1 et 2).

    Règlementairement, une ATU prend obligatoirement fin dans un délai maximum de trois mois. Depuis la fin août 2017, la prescription du nusinersen se fait dans le cadre d’un autre cadre règlementaire appelé « dispositif post-ATU ». Ce mécanisme français permet temporairement de prolonger la prescription et le remboursement du médicament, en attendant l’évaluation de son intérêt thérapeutique ainsi que la négociation de son prix et de son remboursement

    Contrairement à l’ATU qui ne concernait qu’une partie des indications de l’AMM, l’indication est temporairement élargie. Elle concerne tous les patients, sans contre-indications, atteints d’une amyotrophie spinale avec délétion 5q qu’ils aient ou non atteint la marche autonome et qu’ils soient ou non symptomatiques.

    Cependant, compte tenu du manque de données sur les effets du nusinersen dans la SMA de type 3 et de type 4, il y a un risque que les autorités réglementaires décident finalement de ne pas rembourser à terme le traitement dans la SMA de type 3 ou de type 4 du fait de l’absence de démonstration d’une amélioration du service médical rendu. Dans une telle hypothèse, les traitements qui seraient commencés dès maintenant pour ces indications ne pourraient pas continuer à être remboursés.

    La décision de la commission de transparence de la Haute Autorité de Santé est attendue dans le courant de l’automne.