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Amyotrophies Spinales (SMA) - Page 2

  • Laurent servais : 2018 Une année charnière dans le traitement de la SMA

    Laurent Servais fait un point sur l'efficacité des nouveaux traitements de la SMA chez les petits et lance le diagnostic neonatal (à la naissance) généralisé dans la region de Liège en Belgique

    Journée des maladies rares 2018 le film SMA

  • AveXis conclut un accord de licence avec Généthon

    AveXis et Généthon annoncent aujourd’hui (14 mars 2018) avoir conclu un accord exclusif mondial de licence pour l’administration in vivo dans le système nerveux central du vecteur de thérapie génique AAV9 pour le traitement de l'amyotrophie spinale (SMA).

    « Généthon se félicite de cet accord avec AveXis lui permettant de contribuer au développement de traitements pour les patients atteints de cette pathologie particulièrement grave » souligne Frédéric Revah, Directeur général de Généthon. « Il démontre également la qualité des travaux réalisés par Généthon, depuis la recherche fondamentale jusqu’au développement de technologies innovantes, et l’excellence de notre recherche translationnelle, portée par l’objectif de traiter les patients atteints de maladies rares. »

    Voir communiqué de presse de Genethon et le l'AFM Telethon

    L'accord concerne AVXS-101, le candidat-médicament de thérapie génique d'AveXis actuellement en cours de développement pour le traitement de l’amyotrophie spinale de type 1 et 2, est conçu pour traiter en une seule injection, la cause monogénique de la SMA, et prévenir la dégénérescence musculaire en remplaçant le gène SMN manquant ou défectueux. Le produit AVXS-101 permet de traverser la barrière hémato-encéphalique et de cibler ainsi directement les motoneurones pour plus d’efficacité.

  • Spinraza : Avis commission de la transparence

    La HAS (Haute Autorité de Santé) a rendu public le 16 février 2018 un avis favorable à la prise en charge dans un périmètre restreint.

    Cet avis permet d'ouvrir les discussions avec Biogen concernant le prix et le remboursement du traitement.

    - Service Médical Rendu (impact sur l'évolution de la maladie): Types 1 2 et 3 : important  - Type 4 insuffisant

    - Amélioration du Service Médical Rendu (impact sur la prise en charge au quotidian des malades): Types 1 et 2 : modéré - Type 3 : pas d’amélioration

    Surprenant, l’estimation de la population cible est d'environ 300 : soit 60 type 1, 162 type 2 et 54 type 3 alors que la population SMA suivie par les Services régionaux de l'AFM est très largement supérieure

    Le texte complet à lire en suivant le lien.

     

  • Recherche de témoignage : l'administration peut-elle être simplifiée

    Des politiques se questionnent sur la vie en situation d'handicap. Première étape de leur recherche, un appel à témoignage. Ci-dessous : Laurence Tiennot vous invite à participer à cette mobilisation

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  • Injection intrathécale de nusinersen chez des patients américains arthrodésés

    Le nusinersen est un traitement innovant ayant récemment obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe et aux États-Unis pour tous les type d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Il s’administre par voie intrathécale.
    Dans un article publié novembre 2017, des cliniciens américains rapportent leur expérience concernant le problème spécifique des enfants atteints de SMA ayant déjà subi une chirurgie de la colonne vertébrale (arthrodèse) pour traiter la déviation de la colonne vertébrale (scoliose) et souhaitant bénéficier d’injections intrathécales de nusinersen. Les auteurs ont procédé au total à 15 injections chez 4 adolescents atteints de SMA de type 2 (âgés de 13 à 17 ans). Toutes les injections ont été couronnées de succès et aucune complication significative n’a été à déplorer. Même si de tels résultats positifs sont très encourageants, il faudra les confirmer sur des cohortes de taille plus importante. Les injections, précédées par un repérage radiographique précis (scanner), ont été réalisées sous contrôle radioscopique (fluoroscopie intermittente).

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