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  • SMA : la maladie n'affecte pas que les motoneurones

    SMAF.jpgLe 10 novembre dernier ,l'AFM participait à une importante web conférence organisée par SMA foundation (http://www.smafoundation.org/), une fondation américaine qui finance la recherche dans l'amyotrophie spinale

    Ci dessous un résumé des débats de la matinée

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  • La Leptine : Biomarqueur de la sévérité de la SMA?

    Des chercheurs allemands de l’Université d’Essen, ont souhaité comprendre pourquoi l’ASI était souvent associé avec une perte de poids. Les modèles animaux ont mis en évidence que le pancréas était impliqué dans l’évolution de la maladie. Ils ont donc réalisé une évaluation endocrinale chez 43 patients des types I à III âgés de 6 mois à 22 ans.

    Ils ont constaté que le niveau de Leptine dans le sang était anormalement élevé (hyperleptinémie) pour 43% des patients et qu’il y avait une corrélation avec des patients avec un poids très faible, mais aussi une baisse de la fonction motrice. L’hyperleptinémie peut aussi provoquer de l’hirsutisme (développement anormalement élevé du système pileux), une puberté précoce et un accroissement du tissu adipeux abdominal.

    L’ hyperleptinémie est très fréquente chez les patients SMA en sous poids, elle peut être associée à la sévérité de la maladie ainsi qu’à une baisse de la fonction motrice. Une dégradation neuronale des cellules hypothalamique ou une augmentation du taux de graisse dans les muscles pourraient être à l’origine de cette hyperleptinémie.

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  • SMA : résultats d’une thérapie génique chez la souris

    Mise en évidence par une équipe de Généthon de l’efficacité d’une injection dans le liquide céphalo-rachidien d’un produit de thérapie génique dans une souris modèle de SMA.

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  • Institut de myologie: imagerie de la moelle épinière

    SMA : une imagerie de la moelle épinière peut s’avérer utile

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  • La SMA, côté labo – Mars/Avril 2015

    0_clinique_prescription_afm_telethon.jpgEncore beaucoup de titres pour cette nouvelle édition de notre suivi de l'actualité scientifique sur les amyotrophies spinales. Rendez-vous en bas de page pour la liste complète. Bonne lecture !

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