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  • AveXis conclut un accord de licence avec Généthon

    AveXis et Généthon annoncent aujourd’hui (14 mars 2018) avoir conclu un accord exclusif mondial de licence pour l’administration in vivo dans le système nerveux central du vecteur de thérapie génique AAV9 pour le traitement de l'amyotrophie spinale (SMA).

    « Généthon se félicite de cet accord avec AveXis lui permettant de contribuer au développement de traitements pour les patients atteints de cette pathologie particulièrement grave » souligne Frédéric Revah, Directeur général de Généthon. « Il démontre également la qualité des travaux réalisés par Généthon, depuis la recherche fondamentale jusqu’au développement de technologies innovantes, et l’excellence de notre recherche translationnelle, portée par l’objectif de traiter les patients atteints de maladies rares. »

    Voir communiqué de presse de Genethon et le l'AFM Telethon

    L'accord concerne AVXS-101, le candidat-médicament de thérapie génique d'AveXis actuellement en cours de développement pour le traitement de l’amyotrophie spinale de type 1 et 2, est conçu pour traiter en une seule injection, la cause monogénique de la SMA, et prévenir la dégénérescence musculaire en remplaçant le gène SMN manquant ou défectueux. Le produit AVXS-101 permet de traverser la barrière hémato-encéphalique et de cibler ainsi directement les motoneurones pour plus d’efficacité.

  • Avexis dévoile son plan d'essai clinique en thérapie génique

    "Notre objectif a toujours été de servir la communauté SMA, et notre programme de développement clinique élargi est conçu pour évaluer l'impact de AVXS-101 dans un ensemble large de patients SMA", a déclaré le Dr Sukumar Nagendran, médecin en chef d'AveXis. "Nous croyons que l'année à venir pourrait apporter des progrès cliniques importants, nous poursuivons notre objectif ultime d'amener AVXS-101 aux patients et aux familles dévastées par l'ASI"

     Aperçu du programme de développement clinique d'AVXS-101 pour le traitement de l'ASI

     

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  • SMA : la maladie n'affecte pas que les motoneurones

    SMAF.jpgLe 10 novembre dernier ,l'AFM participait à une importante web conférence organisée par SMA foundation (http://www.smafoundation.org/), une fondation américaine qui finance la recherche dans l'amyotrophie spinale

    Ci dessous un résumé des débats de la matinée

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  • La Leptine : Biomarqueur de la sévérité de la SMA?

    Des chercheurs allemands de l’Université d’Essen, ont souhaité comprendre pourquoi l’ASI était souvent associé avec une perte de poids. Les modèles animaux ont mis en évidence que le pancréas était impliqué dans l’évolution de la maladie. Ils ont donc réalisé une évaluation endocrinale chez 43 patients des types I à III âgés de 6 mois à 22 ans.

    Ils ont constaté que le niveau de Leptine dans le sang était anormalement élevé (hyperleptinémie) pour 43% des patients et qu’il y avait une corrélation avec des patients avec un poids très faible, mais aussi une baisse de la fonction motrice. L’hyperleptinémie peut aussi provoquer de l’hirsutisme (développement anormalement élevé du système pileux), une puberté précoce et un accroissement du tissu adipeux abdominal.

    L’ hyperleptinémie est très fréquente chez les patients SMA en sous poids, elle peut être associée à la sévérité de la maladie ainsi qu’à une baisse de la fonction motrice. Une dégradation neuronale des cellules hypothalamique ou une augmentation du taux de graisse dans les muscles pourraient être à l’origine de cette hyperleptinémie.

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  • SMA : résultats d’une thérapie génique chez la souris

    Mise en évidence par une équipe de Généthon de l’efficacité d’une injection dans le liquide céphalo-rachidien d’un produit de thérapie génique dans une souris modèle de SMA.

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