Amyotrophies Spinales

L’essai RILUZOLE arrive dans sa phase finale, les résultats sont attendus pour cet été. L’AFM et le groupe d’intérêt sont comme vous en attente des résultats scientifiques. Toutefois nous travaillons sur les essais à venir.
Nous souhaiterions connaitre votre avis sur cet essai :
- ce qui est bien et à refaire,
- ce qui vous a posé problème, dans votre vie quotidienne, à votre enfant,
- pourquoi vous avez accepté d’y rentrer ou refusé
- ce qui pourrait être amélioré….
Nous vous proposons d’envoyer votre avis à l’adresse du groupe d’intérêt sma@afm.genethon.fr ou de le laisser en commentaire sur ce blog
En vous remerciant déjà de votre aide et de votre implication
Le groupe d’intérêt SMA
Voir l’avis d’une famille »

 Le Chevalier Timothée et la Princesse Jade reçoivent la visite du cousin Philibert au château de Millepertuis. Il est accompagné d'une petite soeur, Lililou, très bavarde et très curieuse, qui pose beaucoup de questions.

Le Chevalier et la Princesse répondent aux questions de Lililou sur leur maladie, leur appareillage, leurs fauteuils, et pourquoi ne marchent-ils pas sur leurs jambes, comment font-ils pour manger, etc.

Quelques exemples de questions : "Pourquoi tu roules ? C'est quoi une maladie génétique ? Comment ça s'attrape ? C'est quoi un muscle ? A quoi tu peux jouer ? Comment tu t'habilles ? Tu vas à l'école ?..."

Pour découvrir leurs aventures : Catalogue_Chevalier_Princesse.pdf

L'enquete "parentèle" est maintenant terminée.

Nous vous invitons à trouver ses conclusions dans le documents ci-joint

enquete parentèle.pdf

Merci à tous de votre participation

L'équipe SMA

La journée d’informations et de rencontre avec les familles Amyotrophies spinales,  prévue le

samedi 17 octobre 2009 à Nice ou sa région de 10h à 16H est annulée, le nombre de participant est trop peu important.

Jamaisdirejamais.tv permet de regarder des vidéos mais aussi de s’exprimer en envoyant ses propres vidéos à travers différentes rubriques :

-          « Coups de cœur / coups de gueule » pour poursuivre le débat sur la bioéthique et donner son avis,

-           « Caméra perso » : des feuilletons réalisés par des familles, des chercheurs ou des bénévoles désireux de partager avec les internautes des moments clés de leur vie quotidienne.

-          « Expression libre » qui permet à chacun de passer un message d’intérêt général sur un sujet qui lui tient à cœur. 

Alors n'hésitez pas : www.jamaisdirejamais.tv

L’AFM en partenariat avec l’APHP, a lancé une étude intitulée «Etude de faisabilité de l'IRM de Diffusion HARDI appliquée à la moelle épinière chez des patients avec un traumatisme médullaire cervical ou thoracique ou une sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou une amyotrophie spinale (ASI) ».

HARDI : High Angular Resolution Diffusion Imaging ou Imagerie de diffusion à haute résolution angulaire

Cette étude a obtenu les autorisations Afssaps et CPP et les premiers volontaires sains ont été inclus début juin, les patients malades seront inclus dans un deuxième temps probablement en 2010. Cette étude est prévue pour un an (temps des inclusions).
L'investigateur principal est le Dr Pierre-François Pradat (CHU de la Pitié-Salpêtrière).
L'objectif principal est d'évaluer la faisabilité de l'IRM de diffusion HARDI pour quantifier l'intégrité de la moelle épinière chez des patients présentant un traumatisme médullaire cervical ou thoracique, une SLA, ou une ASI par rapport à des sujets sains témoins
L'objectif secondaire est de déterminer si les mesures HARDI sont corrélées avec des marqueurs cliniques. Cette technique pourrait si elle est validée devenir un outil d’évaluation de la sévérité de la maladie mais aussi d’efficacité d’un traitement éventuel.

50 volontaires sains, 20 patients avec un traumatisme médullaire cervical (12 patients) ou thoracique (8 patients), 15 patients avec une SLA, 15 patients adultes avec une ASI (type III) seront inclus.

Le groupe d’intérêt SMA vous invite à répondre à ce questionnaire.
L’objectif est d’aider les représentants de notre association à proposer des modifications de la loi de bioéthique et de ses textes d’application pour les adapter aux besoins de nos familles.
Nous vous remercions de prendre quelques minutes pour y répondre.

Enquête V5.doc

Merci de télécharger le fichier et de le renvoyer avant le 20 juin 2009 par mail à sma@afm.genethon.fr ou par courrier à : Mme Marie-Christine Ouillade 9 rue Maurice Utrillo – 33160 St Médard en Jalles

Grâce à une étude publiée dans la revue Respiratory Care* (mars 2009), il est désormais possible de choisir la technique de toux assistée la plus efficace pour chaque malade.
En comparant les effets de trois techniques chez 179 malades (toux assistée avec aide manuelle, toux assistée avec Air Stacking et combinaison des deux), l’équipe de Michel Toussaint a en effet défini des critères susceptibles d’aider les professionnels de santé à faire le bon choix.
Parmi ces critères : la capacité vitale, le débit respiratoire de pointe à la toux et la pression expiratoire maximale.