Amyotrophies Spinales

 Comme chaque année l'AFM vous donne rendez-vous le 25 et 26 juin pour les  journées des familles.

 Cette année, le groupe SMA vous propose plusieurs rencontres sur l'espace  Amyotrophie Spinale :
 -    Le vendredi après-midi rencontre avec Brigitte Estournet
           Le professeur Estournet se propose de faire un point sur les premiers résultats de l'essai RILUZOLE avant la diffusion des résultats complets.
 -    Le Samedi Matin rencontre avec  JL Abitbol
           La société TROPHOS attend les dernières autorisations pour lancer la  phase II de l'essai TROPHOS probablement à la rentrée. Le responsable de l'essai sera présent pour répondre à vos questions sur l'essai à venir.
 -      Le samedi matin présence de chercheurs spécialistes de la SMA pour répondre à vos questions:
        Judith MELKI, de retour en France, elle travaille actuellement sur la recherche de nouveaux gène impliqué dans le SMA et qui pourrait expliquer les différentes formes connues.
        Suzie LEFEBVRE  répondra à vos questions sur la protéine SMN.
        Valerie ROBIN membre de l’équipe de Luis GARCIA travaille sur l’application de la thérapie génique à la SMA

Les horaires précis des interventions vous seront communiqués à l'accueil des journées des familles.

 Vous avez des questions pour ces chercheurs et vous ne pouvez pas venir, n'hésitez pas à les déposer sur le blog, nous ferons au plus tôt un compte rendu de ces rencontres.

 Attention : pour accéder aux journées des familles vous devez être  préalablement inscrits auprès de l'AFM.

 Le groupe SMA

Le 27 mars 2010, à l’AFM-Généthon à Evry, une journée-stage a été co-organisée par  l’équipe SMA, le service régional de Paris et Claire Rochette, chargée de médiation scientifique à l’école de l’ADN.

Lors de cette journée enrichissante, les familles SMA ont pu visiter Généthon, découvrir l’univers d’un laboratoire et se mettre à la place du chercheur ; examiner ses cellules, extraire son propre ADN, mais surtout à partir d’information sur la génétique et les transmissions, explorer  le cas d’une famille fictive en vue de conseil génétique. C’est l’occasion aussi d’aborder les différentes pistes de thérapies dans la SMA.

Quel plaisir de se revoir ou de faire connaissance tout en partageant ce moment studieux et convivial, chacun repartant avec un tube contenant son précieux ADN. Comme toujours, le temps semble trop court, nous avons eu du mal à nous quitter.

Une expérience à refaire, avis aux amateurs…

Pour le groupe SMA - Patricia et Alain GOUSSIAUME

lire les avis des participants

Cette démarche a pour but de cibler vos attentes, vos préoccupations dans le cadre de futurs essais SMA.

Rappel nécessaire pour la compréhension des questions : un essai de traitement n’est pas encore un traitement

Les réponses sont anonymes et plusieurs choix sont possibles.

À adresser à : mailto: sma@afm.genethon.fr

Enquête sur le thème des essais.doc

L’essai RILUZOLE arrive dans sa phase finale, les résultats sont attendus pour cet été. L’AFM et le groupe d’intérêt sont comme vous en attente des résultats scientifiques. Toutefois nous travaillons sur les essais à venir.
Nous souhaiterions connaitre votre avis sur cet essai :
- ce qui est bien et à refaire,
- ce qui vous a posé problème, dans votre vie quotidienne, à votre enfant,
- pourquoi vous avez accepté d’y rentrer ou refusé
- ce qui pourrait être amélioré….
Nous vous proposons d’envoyer votre avis à l’adresse du groupe d’intérêt sma@afm.genethon.fr ou de le laisser en commentaire sur ce blog
En vous remerciant déjà de votre aide et de votre implication
Le groupe d’intérêt SMA
Voir l’avis d’une famille »

 Le Chevalier Timothée et la Princesse Jade reçoivent la visite du cousin Philibert au château de Millepertuis. Il est accompagné d'une petite soeur, Lililou, très bavarde et très curieuse, qui pose beaucoup de questions.

Le Chevalier et la Princesse répondent aux questions de Lililou sur leur maladie, leur appareillage, leurs fauteuils, et pourquoi ne marchent-ils pas sur leurs jambes, comment font-ils pour manger, etc.

Quelques exemples de questions : "Pourquoi tu roules ? C'est quoi une maladie génétique ? Comment ça s'attrape ? C'est quoi un muscle ? A quoi tu peux jouer ? Comment tu t'habilles ? Tu vas à l'école ?..."

Pour découvrir leurs aventures : Catalogue_Chevalier_Princesse.pdf

L'enquete "parentèle" est maintenant terminée.

Nous vous invitons à trouver ses conclusions dans le documents ci-joint

enquete parentèle.pdf

Merci à tous de votre participation

L'équipe SMA

L'équipe AFM Productions est à la recherche de 15 personnes qui pourraient  témoigner sur leur engagement donateur au Téléthon (Clips de 35 secondes). Si autour de vous, dans votre famille ou dans votre réseau d'amis, vous connaissez des donateurs qui accepteraient de venir parler devant la caméra, n'hésitez pas à contacter :

Samantha Campredon par tél au  01 69 47 12 61 ou par mail à  scampredon@afm.genethon.fr <mailto:scampredon@afm.genethon.fr> . 

La journée d’informations et de rencontre avec les familles Amyotrophies spinales,  prévue le

samedi 17 octobre 2009 à Nice ou sa région de 10h à 16H est annulée, le nombre de participant est trop peu important.