Une équipe française de l’Institut de Myologie, soutenue par l’AFM-Téléthon, a étudié les effets de l’injection d’un vecteur viral (AAV) transportant le gène codant la protéine SMN dans un muscle de souris modèles de SMA. Ce vecteur a été retrouvé, en plus du muscle où a eu lieu l'injection, dans les motoneurones et la durée de vie des souris traitées a été augmentée.
smn
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Thérapie génique en intramusculaire diffuse à tout l’organisme chez la souris
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IPS-SMA : la transplantation de cellules iPS-SMA génétiquement corrigées améliore la survie chez la souris
Une équipe italienne a montré que la transplantation de cellules souches pluripotentes induites provenant de patient atteint de SMA, iPS-SMA, et génétiquement corrigées améliore la survie de souris modèle de SMA sévère.
28/12/2012 -
Chirurgie du gène dans l’amyotrophie spinale : Réduction des symptômes
Une équipe de chercheurs suisses, dirigée par le Pr. Daniel Schümperli de l’université de Berne, a réussi, grâce à une technique de chirurgie du gène, à rétablir la production de la protéine SMN (Survival MotoNeuron) chez des souris modèles de l’amyotrophie spinale, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes de l’enfant. Pour obtenir ce résultat, ils ont utilisé des ARN antisens U7 qui reconnaissent spécifiquement une partie du gène (exon), évitant ainsi son « élimination » par la machinerie cellulaire. Les symptômes de la maladie se sont ainsi considérablement améliorés chez les souris traitées et, chez certaines d’entre elles, ont même disparu.
Ces travaux financés en partie par l’AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont publiés dans Human Molecular Genetics et consultables en ligne sur le site Internet de la revue.
La presse scientififique s'en fait largement écho :quotidien_medecin_20081120.pdf