Amyotrophies Spinales

L’essai RILUZOLE arrive dans sa phase finale, les résultats sont attendus pour cet été. L’AFM et le groupe d’intérêt sont comme vous en attente des résultats scientifiques. Toutefois nous travaillons sur les essais à venir.
Nous souhaiterions connaitre votre avis sur cet essai :
- ce qui est bien et à refaire,
- ce qui vous a posé problème, dans votre vie quotidienne, à votre enfant,
- pourquoi vous avez accepté d’y rentrer ou refusé
- ce qui pourrait être amélioré….
Nous vous proposons d’envoyer votre avis à l’adresse du groupe d’intérêt sma@afm.genethon.fr ou de le laisser en commentaire sur ce blog
En vous remerciant déjà de votre aide et de votre implication
Le groupe d’intérêt SMA
Voir l’avis d’une famille »

 Le Chevalier Timothée et la Princesse Jade reçoivent la visite du cousin Philibert au château de Millepertuis. Il est accompagné d'une petite soeur, Lililou, très bavarde et très curieuse, qui pose beaucoup de questions.

Le Chevalier et la Princesse répondent aux questions de Lililou sur leur maladie, leur appareillage, leurs fauteuils, et pourquoi ne marchent-ils pas sur leurs jambes, comment font-ils pour manger, etc.

Quelques exemples de questions : "Pourquoi tu roules ? C'est quoi une maladie génétique ? Comment ça s'attrape ? C'est quoi un muscle ? A quoi tu peux jouer ? Comment tu t'habilles ? Tu vas à l'école ?..."

Pour découvrir leurs aventures : Catalogue_Chevalier_Princesse.pdf

L'enquete "parentèle" est maintenant terminée.

Nous vous invitons à trouver ses conclusions dans le documents ci-joint

enquete parentèle.pdf

Merci à tous de votre participation

L'équipe SMA

La journée d’informations et de rencontre avec les familles Amyotrophies spinales,  prévue le

samedi 17 octobre 2009 à Nice ou sa région de 10h à 16H est annulée, le nombre de participant est trop peu important.

Jamaisdirejamais.tv permet de regarder des vidéos mais aussi de s’exprimer en envoyant ses propres vidéos à travers différentes rubriques :

-          « Coups de cœur / coups de gueule » pour poursuivre le débat sur la bioéthique et donner son avis,

-           « Caméra perso » : des feuilletons réalisés par des familles, des chercheurs ou des bénévoles désireux de partager avec les internautes des moments clés de leur vie quotidienne.

-          « Expression libre » qui permet à chacun de passer un message d’intérêt général sur un sujet qui lui tient à cœur. 

Alors n'hésitez pas : www.jamaisdirejamais.tv

L’AFM en partenariat avec l’APHP, a lancé une étude intitulée «Etude de faisabilité de l'IRM de Diffusion HARDI appliquée à la moelle épinière chez des patients avec un traumatisme médullaire cervical ou thoracique ou une sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou une amyotrophie spinale (ASI) ».

HARDI : High Angular Resolution Diffusion Imaging ou Imagerie de diffusion à haute résolution angulaire

Cette étude a obtenu les autorisations Afssaps et CPP et les premiers volontaires sains ont été inclus début juin, les patients malades seront inclus dans un deuxième temps probablement en 2010. Cette étude est prévue pour un an (temps des inclusions).
L'investigateur principal est le Dr Pierre-François Pradat (CHU de la Pitié-Salpêtrière).
L'objectif principal est d'évaluer la faisabilité de l'IRM de diffusion HARDI pour quantifier l'intégrité de la moelle épinière chez des patients présentant un traumatisme médullaire cervical ou thoracique, une SLA, ou une ASI par rapport à des sujets sains témoins
L'objectif secondaire est de déterminer si les mesures HARDI sont corrélées avec des marqueurs cliniques. Cette technique pourrait si elle est validée devenir un outil d’évaluation de la sévérité de la maladie mais aussi d’efficacité d’un traitement éventuel.

50 volontaires sains, 20 patients avec un traumatisme médullaire cervical (12 patients) ou thoracique (8 patients), 15 patients avec une SLA, 15 patients adultes avec une ASI (type III) seront inclus.

Le groupe d’intérêt SMA vous invite à répondre à ce questionnaire.
L’objectif est d’aider les représentants de notre association à proposer des modifications de la loi de bioéthique et de ses textes d’application pour les adapter aux besoins de nos familles.
Nous vous remercions de prendre quelques minutes pour y répondre.

Enquête V5.doc

Merci de télécharger le fichier et de le renvoyer avant le 20 juin 2009 par mail à sma@afm.genethon.fr ou par courrier à : Mme Marie-Christine Ouillade 9 rue Maurice Utrillo – 33160 St Médard en Jalles

Dans deux articles publiés en janvier 2009, des auteurs hollandais et américain ont entrepris une analyse critique de la littérature par une approche de type Cochrane appliquée aux essais thérapeutiques médicamenteux dans la SMA de type I et dans les SMA de type II et III.
Une revue Cochrane a pour but d'identifier quelles pratiques de soins sont efficaces, celles qui ne marchent pas et celles qui éventuellement sont néfastes. Elle repose sur une compilation et une analyse exhaustive de la littérature médicale et scientifique sur un sujet donné. Le processus suit une méthodologie rigoureuse : recensement des études publiées, sélection de celles qui sont méthodologiquement recevables, analyse de leurs données combinées (méta-analyse). Le résultat de cette méta-analyse fait généralement autorité.
Dans la première étude concernant la SMA de type I, très peu d’essais ou d'études remplissaient les critères d’éligibilité. Seul a été retenu un essai randomisé contrôlé utilisant le Riluzole contre un placebo. Si l’espérance de vie était meilleure dans le groupe traité, les auteurs soulignent que ce résultat n’était pas statistiquement significatif. En conséquence, les auteurs concluent qu’aucune molécule ou médicament n’a fait la preuve de son efficacité dans la SMA de type I et que d’autres essais randomisés contrôlés sont nécessaires.
Dans l'étude concernant les SMA de type II et III, le critère d’efficacité résidait dans l’amélioration fonctionnelle des personnes malades au bout d’un an de traitement. Quatre essais randomisés ou quasi-randomisés remplissaient les critères d’éligibilité pour cette analyse. Ces essais évaluaient respectivement les effets de la créatine, du phénylbutyrate, de la gabapentine et de la TRH (thyrotropin releasing hormon). Les analystes concluent à l’inefficacité de ces produits lesquels ont toutefois été bien tolérés. D’autres essais contrôlés sont donc nécessaires pour avancer dans l’approche thérapeutique de ces affections neuromusculaires.

A noter: l'essai Riluzole en cours n'a pas été analyse car non terminé

Référence :
Bosboom et coll. Drug treatment for spinal muscular atrophy type I. Cochrane Database Syst Rev. 2009 Jan 21;(1):CD006281.
Bosboom et coll. Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III. Cochrane Database Syst Rev. 2009 Jan 21;(1):CD006282.