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werding hoffman

  • RILUZOLE, votre avis nous intéresse

    L’essai RILUZOLE arrive dans sa phase finale, les résultats sont attendus pour cet été. L’AFM et le groupe d’intérêt sont comme vous en attente des résultats scientifiques. Toutefois nous travaillons sur les essais à venir.
    Nous souhaiterions connaitre votre avis sur cet essai :
    - ce qui est bien et à refaire,
    - ce qui vous a posé problème, dans votre vie quotidienne, à votre enfant,
    - pourquoi vous avez accepté d’y rentrer ou refusé
    - ce qui pourrait être amélioré….
    Nous vous proposons d’envoyer votre avis à l’adresse du groupe d’intérêt sma@afm.genethon.fr ou de le laisser en commentaire sur ce blog
    En vous remerciant déjà de votre aide et de votre implication
    Le groupe d’intérêt SMA
    Voir l’avis d’une famille »

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  • A lire : Les Questions de Lililou ou l'amyotrophie spinale racontée aux enfants

    timotee.jpg

     Le Chevalier Timothée et la Princesse Jade reçoivent la visite du cousin Philibert au château de Millepertuis. Il est accompagné d'une petite soeur, Lililou, très bavarde et très curieuse, qui pose beaucoup de questions.

    Le Chevalier et la Princesse répondent aux questions de Lililou sur leur maladie, leur appareillage, leurs fauteuils, et pourquoi ne marchent-ils pas sur leurs jambes, comment font-ils pour manger, etc.

    Quelques exemples de questions : "Pourquoi tu roules ? C'est quoi une maladie génétique ? Comment ça s'attrape ? C'est quoi un muscle ? A quoi tu peux jouer ? Comment tu t'habilles ? Tu vas à l'école ?..."

    Pour découvrir leurs aventures : Catalogue_Chevalier_Princesse.pdf

  • Enquete "parentèle" - les résultats

    L'enquete "parentèle" est maintenant terminée.

    Nous vous invitons à trouver ses conclusions dans le documents ci-joint

    enquete parentèle.pdf

    Merci à tous de votre participation

    L'équipe SMA

  • L’approche médicamenteuse dans les SMA de type I, II et III soumise à une analyse Cochrane


    Dans deux articles publiés en janvier 2009, des auteurs hollandais et américain ont entrepris une analyse critique de la littérature par une approche de type Cochrane appliquée aux essais thérapeutiques médicamenteux dans la SMA de type I et dans les SMA de type II et III.
    Une revue Cochrane a pour but d'identifier quelles pratiques de soins sont efficaces, celles qui ne marchent pas et celles qui éventuellement sont néfastes. Elle repose sur une compilation et une analyse exhaustive de la littérature médicale et scientifique sur un sujet donné. Le processus suit une méthodologie rigoureuse : recensement des études publiées, sélection de celles qui sont méthodologiquement recevables, analyse de leurs données combinées (méta-analyse). Le résultat de cette méta-analyse fait généralement autorité.
    Dans la première étude concernant la SMA de type I, très peu d’essais ou d'études remplissaient les critères d’éligibilité. Seul a été retenu un essai randomisé contrôlé utilisant le Riluzole contre un placebo. Si l’espérance de vie était meilleure dans le groupe traité, les auteurs soulignent que ce résultat n’était pas statistiquement significatif. En conséquence, les auteurs concluent qu’aucune molécule ou médicament n’a fait la preuve de son efficacité dans la SMA de type I et que d’autres essais randomisés contrôlés sont nécessaires.
    Dans l'étude concernant les SMA de type II et III, le critère d’efficacité résidait dans l’amélioration fonctionnelle des personnes malades au bout d’un an de traitement. Quatre essais randomisés ou quasi-randomisés remplissaient les critères d’éligibilité pour cette analyse. Ces essais évaluaient respectivement les effets de la créatine, du phénylbutyrate, de la gabapentine et de la TRH (thyrotropin releasing hormon). Les analystes concluent à l’inefficacité de ces produits lesquels ont toutefois été bien tolérés. D’autres essais contrôlés sont donc nécessaires pour avancer dans l’approche thérapeutique de ces affections neuromusculaires.

    A noter: l'essai Riluzole en cours n'a pas été analyse car non terminé

    Référence :
    Bosboom et coll. Drug treatment for spinal muscular atrophy type I. Cochrane Database Syst Rev. 2009 Jan 21;(1):CD006281.
    Bosboom et coll. Drug treatment for spinal muscular atrophy types II and III. Cochrane Database Syst Rev. 2009 Jan 21;(1):CD006282.

  • Faire un don de tissu pour aider la recherche

    Myobank est une banque de tissus pour la recherche créée en 1996 par l'AFM pour aider les chercheurs à faire progresser les connaissances sur les maladies rares, notamment les maladies neuromusculaires. Toute personne atteinte d'une maladie neuromusculaire ou d'une maladie rare peut faire un don de tissus pour la recherche. Ainsi que les personnes de sa famille, qu'elles soient porteuses ou non de l'anomalie génétique. En acceptant de donner leurs tissus comme les déchets opératoires lors d'une intervetion, les malades peuvent aider les chercheurs à avancer plus vite. Lire l'interview de Stéphane Vasseur et de Maud Chapart-Leclerc de Myobank sur cette démarche essentielle au travail scientifique.

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